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患儿男，5岁，矮小，驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下4cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。 确诊该病检查
材料题
患儿男，5岁，矮小，驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下4cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。 确诊该病检查
AT3
B肝组织的糖原定量和酶活性测定
C血铜蓝蛋白+角膜K-F环
D白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定
E血苯丙氨酸
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