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材料题

患儿男,5岁,矮小,驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下4cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。 进一步检查

A甲状腺功能

B糖代谢功能试验

C肝功能+铜蓝蛋白

D骨骼X线片+尿黏多糖

E血苯丙氨酸

正确答案:A (备注:此答案有误)

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    儿男5矮小驼背智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下4cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。最可能的诊断是

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