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患儿男，7个月。因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体:T36.3℃，眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。 对诊断最有意义的检查是
材料题
患儿男，7个月。因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体:T36.3℃，眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。 对诊断最有意义的检查是
A白细胞ASA活性增高
B脑脊液碱性髓鞘蛋白阳性
C脑干听觉诱发电位异常
D头颅CT侧脑室旁散在钙化灶
EMRI示双侧脑室周围对称性蝶翼状长T1长T2信号
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